FISH-анализ - t(12;21) (TEL/AML1), транслокация и слияние 12q13.2 с 21q22.12
Определение
Транслокация t(12;21)(p13;q22) объединяет ген ETV6 (TEL) с геном RUNX1 (AML1), образуя ген слияния ETV6-RUNX1. Это наиболее частое структурное хромосомное изменение при детском B-клеточном предшественническом ОЛЛ (17-25%), 5-летняя безрецидивная выживаемость составляет 80-97%, что делает эту группу одной из наиболее благоприятных по прогнозу, однако возможны поздние рецидивы.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), лимфоидная ткань
Пояснение
Диагностика и наблюдение педиатрического B-ОЛЛ, ОМЛ.
Наследование
Слияние ETV6-RUNX1 возникает в лейкемических клетках приобретенно/соматически (в некоторых исследованиях показано, что оно начинается в пренатальном периоде, однако все равно остается соматическим, а не наследованием по зародышевой линии).