Tanım

Bu translokasyon 16q23'teki c-MAF onkogenini IGH enhancer'ının kontrolüne sokarak c-MAF aşırı ekspresyonuna neden olur. Yeni tanı almış multipl miyelom hastalarının yaklaşık %3-7'sinde görülür. c-MAF aşırı ekspresyonu proteazom inhibitörlerine karşı doğal dirençle ilişkilendirilmiş, revize evreleme sisteminde kötü prognostik faktör olarak yer almıştır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)

Açıklama

MM tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir; plazma hücresi kökenli malign klonda ortaya çıkar, kalıtsal değildir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →