Tanım

Bu translokasyon 18q21'deki anti-apoptotik BCL2 genini IGH promotörünün etkisi altına sokarak BCL2 proteininin kalıcı aşırı ekspresyonuna yol açar. Nodal foliküler lenfoma vakalarının yaklaşık %85-90'ında saptanan, hastalığın moleküler tanısal işaretidir. Önemli bir uyarı: bu translokasyon foliküler lenfomaya özgü değildir, de novo diffüz büyük B hücreli lenfomanın %20-30'unda ve lenfoması olmayan sağlıklı kişilerin kanında/kemik iliğinde düşük düzeyde de saptanabilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku

Açıklama

NHL tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir; germinal merkez B hücrelerinde V(D)J rekombinasyonu sırasında oluşan bir hatadır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →