FISH-анализ - t(14;18) (IGH/BCL2), транслокация и слияние 14q32 с 18q21
Определение
Эта транслокация ставит антиапоптотический ген BCL2 на 18q21 под контроль промотора IGH, что приводит к стойкой гиперэкспрессии белка BCL2. Является молекулярным диагностическим маркером, выявляемым примерно в 85-90% случаев нодальной фолликулярной лимфомы. Важное предостережение: эта транслокация не специфична для фолликулярной лимфомы, она выявляется в 20-30% случаев de novo диффузной крупноклеточной B-клеточной лимфомы, а также может обнаруживаться на низком уровне в крови/костном мозге у здоровых людей без лимфомы.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), лимфоидная ткань
Пояснение
Диагностика и наблюдение НХЛ.
Наследование
Является соматической; представляет собой ошибку, возникающую при рекомбинации V(D)J в B-клетках герминального центра.