Ανάλυση FISH - t(14;18) (IGH/BCL2) Μετάθεση και σύντηξη 14q32 με 18q21
Ορισμός
Αυτή η μετάθεση φέρνει το αντι-αποπτωτικό γονίδιο BCL2 από το 18q21 υπό την επίδραση του υποκινητή IGH, οδηγώντας σε μόνιμη υπερέκφραση της πρωτεΐνης BCL2. Εντοπίζεται σε περίπου 85-90% των περιπτώσεων οζώδους θυλακιοειδούς λεμφώματος και αποτελεί το μοριακό διαγνωστικό σημάδι της νόσου. Σημαντική επισήμανση: αυτή η μετάθεση δεν είναι αποκλειστική για το θυλακιοειδές λέμφωμα, εντοπίζεται σε 20-30% του de novo διάχυτου λεμφώματος από μεγάλα Β κύτταρα και μπορεί να ανιχνευθεί σε χαμηλό επίπεδο στο αίμα/μυελό των οστών υγιών ατόμων χωρίς λέμφωμα.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Λεμφικός ιστός
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση NHL.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική μεταβολή, ένα σφάλμα που προκύπτει κατά τον ανασυνδυασμό V(D)J στα Β κύτταρα του βλαστικού κέντρου.