Ανάλυση FISH - t(14;20) (IGH/MAFB)
Ορισμός
Αυτή η μετάθεση φέρνει το γονίδιο MAFB υπό την επίδραση του ενισχυτή IGH, προκαλώντας ανώμαλη έκφραση MAFB. Εντοπίζεται σε μόλις περίπου 1% των περιπτώσεων πολλαπλού μυελώματος, αποτελώντας τη σπανιότερη μεταξύ των κοινών μεταθέσεων IGH. Σε ασθενείς με MGUS σχετίζεται με μακροχρόνια σταθερή νόσο, ενώ στο ενεργό μυέλωμα σχετίζεται με δυσμενή πρόγνωση, η ίδια σωματική βλάβη μπορεί να παρουσιάσει διαφορετική κλινική πορεία σε διαφορετικά στάδια της νόσου.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Πρόγνωση.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική μεταβολή.