Ανάλυση FISH - t(15;17) (PML/RARA) Μετάθεση και σύντηξη 15q22 με 17q21
Ορισμός
Η μετάθεση t(15;17)(q24;q21) συνενώνει το γονίδιο PML με το γονίδιο RARA δημιουργώντας το γονίδιο σύντηξης PML-RARA, η σύντηξη αυτή βρίσκεται σε 95-98% των περιπτώσεων οξείας προμυελοκυτταρικής λευχαιμίας (APL). Η πρωτεΐνη σύντηξης PML-RARα μπλοκάρει τη μυελοειδή διαφοροποίηση στο στάδιο του προμυελοκυττάρου, οδηγώντας σε συσσώρευση ανώμαλων προμυελοκυττάρων. Η APL αποτελεί αιματολογικό επείγον περιστατικό λόγω κινδύνου συνδρόμου διαφοροποίησης και πρώιμης αιμορραγίας, απαιτεί επείγουσα διάγνωση και άμεση έναρξη ATRA, η θεραπεία με ATRA/τριοξείδιο του αρσενικού πετυχαίνει ποσοστό ίασης άνω του 90%.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση AML.
Κληρονομικότητα
Η σύντηξη PML-RARA είναι μια επίκτητη/σωματική μετάλλαξη που αναπτύσσεται μεταγενέστερα στα κύτταρα του αίματος, δεν υπάρχει στο DNA της γεννητικής σειράς, δεν είναι κληρονομική.