FISH-анализ - t(15;17) (PML/RARA), транслокация и слияние 15q22 с 17q21
Определение
Транслокация t(15;17)(q24;q21) объединяет ген PML с геном RARA, образуя ген слияния PML-RARA, обнаруживаемый в 95-98% случаев острого промиелоцитарного лейкоза (ОПЛ). Белок слияния PML-RARα блокирует миелоидную дифференцировку на стадии промиелоцита, что приводит к накоплению аномальных промиелоцитов. ОПЛ является гематологическим неотложным состоянием, требующим срочной диагностики и немедленного начала терапии ATRA из-за риска синдрома дифференцировки и раннего кровотечения, при лечении ATRA/триоксидом мышьяка достигается уровень излечения более 90%.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика и наблюдение ОМЛ.
Наследование
Слияние PML-RARA является приобретенной/соматической мутацией, возникающей в клетках крови впоследствии, отсутствует в зародышевой ДНК, не является наследственной.