FISH analizi - t(15;17) (PML/RARA) 15q22 ile 17q21 translokasyonu ve füzyonu
Tanım
t(15;17)(q24;q21) translokasyonu PML geni ile RARA genini birleştirerek PML-RARA füzyon genini oluşturur; bu füzyon akut promiyelositik lösemi (APL) vakalarının %95-98'inde bulunur. PML-RARα füzyon proteini miyeloid farklılaşmayı promiyelosit aşamasında bloke ederek anormal promiyelositlerin birikmesine yol açar. APL, farklılaşma sendromu ve erken kanama riski nedeniyle acil tanı ve hemen ATRA başlanması gereken bir hematolojik acildir; ATRA/arsenik trioksit tedavisiyle %90'ın üzerinde kür oranına ulaşılır.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)
Açıklama
AML tanısı ve izlemi.
Kalıtım
PML-RARA füzyonu kan hücrelerinde sonradan oluşan edinsel/somatik bir mutasyondur; germ hattı DNA'sında bulunmaz, kalıtsal değildir.