FISH analizi - t(16;16) ve inv(16) (CBFB) 16p13 ile 16q22 translokasyon ve inversiyon
Tanım
inv(16)(p13.1q22) veya daha nadiren t(16;16), CBFB geni ile MYH11 genini birleştirerek CBFB-MYH11 füzyon genini oluşturur. Bu, ikinci majör "core-binding factor" AML alt tipidir ve genellikle kemik iliğinde anormal eozinofillerle ilişkilendirilir; genellikle iyi prognozludur, ancak ek mutasyonlar (örn. KIT, olguların %9-53'ünde) prognozu değiştirebilir.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)
Açıklama
AML tanısı ve izlemi.
Kalıtım
CBFB-MYH11 füzyonu lösemik klonda sonradan oluşan edinsel/somatik bir değişikliktir; kalıtsal değildir.