Tanım

Bu translokasyon iki geni aynı anda etkiler: FGFR3 geni 14q32'ye taşınarak IGH enhancer'ının etkisiyle aşırı eksprese olurken, 4p16'da kalan MMSET/NSD2 geni de aşırı eksprese olur. Yeni tanı almış miyelom hastalarının %11-15'inde görülür, en sık ikinci IGH translokasyonudur ve tüm risk sınıflandırma sistemlerinde yüksek riskli hastalık kabul edilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)

Açıklama

MM tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir; MMSET/NSD2 aşırı ekspresyonu patogenezde FGFR3'ten daha kritik kabul edilir, kırılma noktasının konumu sağkalımda farklılık yaratabilir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →