Tanım

Bu translokasyon 8q24'teki c-MYC onkogenini 14q32'deki IgH lokusunun yanına taşıyarak c-MYC'in aşırı ekspresyonuna yol açar. Burkitt lenfoma/lösemi vakalarının %90-95'inde görülen ana tanısal işaretidir (daha az sıklıkla IGK/MYC veya IGL/MYC varyantları da görülür). Tanısal önemi büyüktür çünkü tedavi stratejileri farklıdır; ancak Burkitt'e tam özgü değildir, DLBCL'nin %2-5'inde de saptanabilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Lenfoid doku

Açıklama

ALL ve NHL tanısı ve izlemi.

Kalıtım

Somatiktir; B hücre gelişimi sırasında oluşan bir hatadır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →