FISH analizi - t(8;21) (ETO/AML1) 21q22 ile 8q22 translokasyonu ve füzyonu
Tanım
t(8;21)(q22;q22) translokasyonu RUNX1 (AML1) geni ile RUNX1T1 (ETO) genini birleştirerek RUNX1-RUNX1T1 füzyon genini oluşturur. Bu, "core-binding factor" AML'nin iki alt tipinden biridir ve normal hematopoezde rol oynayan transkripsiyon faktörü kompleksini bozar; sitarabin bazlı tedaviyle iyi prognozludur (3 yıllık genel sağkalım %80,6) ancak %40-50 relaps riski taşır.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)
Açıklama
AML tanısı ve izlemi.
Kalıtım
RUNX1-RUNX1T1 füzyonu lösemik hücrelerde edinsel/somatik olarak ortaya çıkar; kalıtsal değildir.