FISH analizi - t(9;22) (BCR/ABL) 22q11.2 ile 9q34 translokasyonu ve füzyonu
Tanım
t(9;22)(q34;q11) translokasyonu, ABL1 geni ile BCR genini birleştirerek anormal BCR-ABL1 füzyon genini oluşturur; bu füzyonu taşıyan kısalmış kromozom "Philadelphia kromozomu" olarak adlandırılır. Füzyon proteini sürekli aktif bir tirozin kinazdır ve KML ile Ph+ ALL'de ortak moleküler mekanizmadır; imatinib gibi tirozin kinaz inhibitörlerine duyarlıdır.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin) Kan (heparin)
Açıklama
KML, ALL ve AML tanısı ve izlemi.
Kalıtım
BCR-ABL1 füzyonu kan hücrelerinde sonradan oluşan edinsel/somatik bir değişikliktir; germ hattında bulunmaz, kalıtsal değildir.