FISH-анализ - t(9;22) (BCR/ABL), транслокация и слияние 22q11.2 с 9q34
Определение
Транслокация t(9;22)(q34;q11) объединяет ген ABL1 с геном BCR, образуя аномальный гибридный ген BCR-ABL1; укороченная хромосома, несущая это слияние, называется "филадельфийской хромосомой". Белок слияния представляет собой постоянно активную тирозинкиназу и является общим молекулярным механизмом при ХМЛ и Ph+ ОЛЛ; чувствителен к ингибиторам тирозинкиназы, таким как иматиниб.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Описание
Диагностика и мониторинг ХМЛ, ОЛЛ и ОМЛ.
Наследование
Слияние BCR-ABL1 представляет собой приобретенное соматическое изменение, возникающее в клетках крови; оно не обнаруживается в зародышевой линии и не является наследственным.