Ανάλυση FISH - t(9;22) (BCR/ABL) Μετάθεση και σύντηξη 22q11.2 με 9q34
Ορισμός
Η μετάθεση t(9;22)(q34;q11) ενώνει το γονίδιο ABL1 με το γονίδιο BCR και δημιουργεί το ανώμαλο γονίδιο σύντηξης BCR-ABL1. Το βραχυμένο χρωμόσωμα που φέρει αυτή τη σύντηξη ονομάζεται "χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας". Η πρωτεΐνη σύντηξης είναι μια συνεχώς ενεργή τυροσινική κινάση και αποτελεί κοινό μοριακό μηχανισμό στην ΧΜΛ και την Ph+ ΟΛΛ, ευαίσθητη σε αναστολείς τυροσινικής κινάσης όπως το ιματινίμπη.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΧΜΛ, ΟΛΛ και ΟΜΛ.
Κληρονομικότητα
Η σύντηξη BCR-ABL1 είναι μια επίκτητη/σωματική αλλαγή που προκύπτει μεταγενέστερα στα κύτταρα του αίματος, δεν απαντάται στη βλαστική σειρά, δεν είναι κληρονομική.