Ανάλυση FISH - t(8;21) (ETO/AML1) Μετάθεση και σύντηξη 21q22 με 8q22
Ορισμός
Η μετάθεση t(8;21)(q22;q22) ενώνει το γονίδιο RUNX1 (AML1) με το γονίδιο RUNX1T1 (ETO) και δημιουργεί το γονίδιο σύντηξης RUNX1-RUNX1T1. Πρόκειται για έναν από τους δύο υποτύπους ΟΜΛ με "core-binding factor" και διαταράσσει το σύμπλεγμα μεταγραφικού παράγοντα που εμπλέκεται στη φυσιολογική αιμοποίηση, με καλή πρόγνωση υπό θεραπεία με βάση την κυταραβίνη (3ετής συνολική επιβίωση 80,6%) αλλά με κίνδυνο υποτροπής 40-50%.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΟΜΛ.
Κληρονομικότητα
Η σύντηξη RUNX1-RUNX1T1 εμφανίζεται επίκτητα/σωματικά στα λευχαιμικά κύτταρα, δεν είναι κληρονομική.