FISH-анализ - t(8;21) (ETO/AML1), транслокация и слияние 21q22 с 8q22
Определение
Транслокация t(8;21)(q22;q22) объединяет ген RUNX1 (AML1) с геном RUNX1T1 (ETO), образуя ген слияния RUNX1-RUNX1T1. Это один из двух подтипов ОМЛ с "core-binding factor", нарушающий комплекс транскрипционных факторов, играющий роль в нормальном гемопоэзе, имеет благоприятный прогноз при терапии на основе цитарабина (3-летняя общая выживаемость 80,6%), однако несет риск рецидива 40-50%.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика и наблюдение ОМЛ.
Наследование
Слияние RUNX1-RUNX1T1 возникает в лейкемических клетках приобретенно/соматически, не является наследственным.