Ανάλυση FISH - t(8;14) (IGH/MYC) Μετάθεση και σύντηξη 8q24 με 14q32
Ορισμός
Αυτή η μετάθεση μεταφέρει το ογκογονίδιο c-MYC από το 8q24 δίπλα στον τόπο IgH στο 14q32, οδηγώντας σε υπερέκφραση του c-MYC. Είναι το κύριο διαγνωστικό σημάδι σε 90-95% των περιπτώσεων λεμφώματος/λευχαιμίας Burkitt (σπανιότερα εντοπίζονται και οι παραλλαγές IGK/MYC ή IGL/MYC). Η διαγνωστική της σημασία είναι μεγάλη επειδή οι θεραπευτικές στρατηγικές διαφέρουν, ωστόσο δεν είναι απόλυτα αποκλειστική για το λέμφωμα Burkitt, ανιχνεύεται και σε 2-5% του DLBCL.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Λεμφικός ιστός
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΟΛΛ και NHL.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική μεταβολή, ένα σφάλμα που προκύπτει κατά την ανάπτυξη των Β κυττάρων.