Ανάλυση FISH - t(4;14) (IGH/FGFR3) Μετάθεση 4p16 με 14q32
Ορισμός
Αυτή η μετάθεση επηρεάζει ταυτόχρονα δύο γονίδια: το γονίδιο FGFR3 μεταφέρεται στο 14q32 και υπερεκφράζεται λόγω της επίδρασης του ενισχυτή IGH, ενώ το γονίδιο MMSET/NSD2 που παραμένει στο 4p16 επίσης υπερεκφράζεται. Εντοπίζεται στο 11-15% των ασθενών με νεοδιαγνωσθέν μυέλωμα, αποτελεί τη δεύτερη πιο συχνή μετάθεση IGH και θεωρείται νόσος υψηλού κινδύνου σε όλα τα συστήματα ταξινόμησης κινδύνου.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΠΜ.
Κληρονομικότητα
Πρόκειται για σωματική μεταβολή, η υπερέκφραση του MMSET/NSD2 θεωρείται πιο κρίσιμη στην παθογένεια σε σχέση με το FGFR3, η θέση του σημείου θραύσης μπορεί να δημιουργήσει διαφορές στην επιβίωση.