FISH-анализ - t(4;14) (IGH/FGFR3), транслокация 4p16 с 14q32
Определение
Эта транслокация одновременно затрагивает два гена: ген FGFR3 переносится на 14q32 и гиперэкспрессируется под влиянием энхансера IGH, тогда как оставшийся на 4p16 ген MMSET/NSD2 также гиперэкспрессируется. Встречается у 11-15% пациентов с впервые диагностированной миеломой, является второй по частоте транслокацией IGH и во всех системах классификации риска считается заболеванием высокого риска.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика и наблюдение ММ.
Наследование
Является соматической; гиперэкспрессия MMSET/NSD2 считается более критичной для патогенеза, чем FGFR3, расположение точки разрыва может влиять на выживаемость.