FISH-анализ - t(16;16) и inv(16) (CBFB), транслокация и инверсия 16p13 с 16q22
Определение
inv(16)(p13.1q22), или реже t(16;16), объединяет ген CBFB с геном MYH11, образуя ген слияния CBFB-MYH11. Это второй основной подтип ОМЛ с "core-binding factor" и обычно ассоциирован с аномальными эозинофилами в костном мозге, как правило, имеет благоприятный прогноз, однако дополнительные мутации (например, KIT, в 9-53% случаев) могут изменять прогноз.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин), кровь (гепарин)
Пояснение
Диагностика и наблюдение ОМЛ.
Наследование
Слияние CBFB-MYH11 является приобретенным/соматическим изменением, возникающим впоследствии в лейкемическом клоне, не является наследственным.