Ανάλυση FISH - t(16;16) και inv(16) (CBFB) Μετάθεση και αναστροφή 16p13 με 16q22
Ορισμός
Η inv(16)(p13.1q22), ή σπανιότερα η t(16;16), συνενώνει το γονίδιο CBFB με το γονίδιο MYH11 δημιουργώντας το γονίδιο σύντηξης CBFB-MYH11. Αυτός είναι ο δεύτερος βασικός υπότυπος AML με "core-binding factor" και συχνά σχετίζεται με ανώμαλα ηωσινόφιλα στον μυελό των οστών, γενικά έχει καλή πρόγνωση, ωστόσο πρόσθετες μεταλλάξεις (π.χ. KIT, στο 9-53% των περιπτώσεων) μπορούν να μεταβάλουν την πρόγνωση.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δείγματος
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη) Αίμα (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση AML.
Κληρονομικότητα
Η σύντηξη CBFB-MYH11 είναι μια επίκτητη/σωματική μεταβολή που αναπτύσσεται μεταγενέστερα στον λευχαιμικό κλώνο, δεν είναι κληρονομική.