Ανάλυση FISH - t(?;11q23) (MLL) Αναδιατάξεις Αναδιατάξεις και μεταθέσεις 11q23
Ορισμός
Το γονίδιο KMT2A (παλαιότερα MLL) βρίσκεται στη θέση 11q23 και κωδικοποιεί μια ιστονική μεθυλοτρανσφεράση που ρυθμίζει τη δομή της χρωματίνης. Η αναδιάταξη αυτού του γονιδίου με πολλά διαφορετικά συνεργαζόμενα γονίδια (συχνότερα AFF1, MLLT1, MLLT3) παρατηρείται σε περίπου 10% των οξειών λευχαιμιών και αποτελεί την κινητήρια μετάλλαξη στο 80% των λευχαιμιών της βρεφικής ηλικίας.
Μέθοδος
Ανάλυση FISH
Αποδεκτοί τύποι δειγμάτων
Περιφερικό αίμα, Μυελός των οστών (ηπαρίνη)
Περιγραφή
Διάγνωση και παρακολούθηση ΟΛΛ και ΟΜΛ.
Κληρονομικότητα
Οι αναδιατάξεις του KMT2A είναι σωματικά (επίκτητα) γενετικά συμβάντα, εμφανίζονται σε λευχαιμίες της βρεφικής ηλικίας και σε λευχαιμίες δευτεροπαθείς σε προηγούμενη χημειοθεραπεία (ιδίως με αναστολείς τοποϊσομεράσης II), δεν παρουσιάζουν κληρονομική μετάδοση.