FISH-анализ - перестройки t(?;11q23) (MLL), перестройки и транслокации региона 11q23
Определение
Ген KMT2A (ранее называвшийся MLL) расположен в 11q23 и кодирует гистонметилтрансферазу, регулирующую структуру хроматина. Перестройка этого гена с образованием слияния с одним из множества генов-партнеров (чаще всего AFF1, MLLT1, MLLT3) наблюдается примерно в 10% случаев острых лейкозов; является драйверной мутацией в 80% лейкозов младенческого возраста.
Метод
FISH-анализ
Принимаемые типы образцов
Периферическая кровь, костный мозг (гепарин)
Описание
Диагностика и мониторинг ОЛЛ и ОМЛ.
Наследование
Перестройки KMT2A являются соматическими (приобретенными) генетическими событиями; возникают при лейкозах младенческого возраста и при вторичных лейкозах, связанных с предшествующей химиотерапией (особенно ингибиторами топоизомеразы II), и не передаются по наследству.