FISH analizi - t(?;11q23) (MLL) Yeniden Düzenlenmeleri 11q23 yeniden düzenlenme ve translokasyoları
Tanım
KMT2A (eski adıyla MLL) geni 11q23'te yer alır ve kromatin yapısını düzenleyen bir histon metiltransferazı kodlar. Bu genin çok sayıda farklı ortak genle (en sık AFF1, MLLT1, MLLT3) füzyon oluşturacak şekilde yeniden düzenlenmesi akut lösemilerin yaklaşık %10'unda görülür; bebeklik çağı lösemilerinin %80'inde sürücü mutasyondur.
Yöntem
FISH analizi
Kabul edilen numune tipleri
Periferik Kan, Kemik iliği (heparin)
Açıklama
ALL ve AML tanısı ve izlemi.
Kalıtım
KMT2A yeniden düzenlenmeleri somatik (edinsel) genetik olaylardır; bebeklik çağı lösemilerinde ve önceki kemoterapiye (özellikle topoizomeraz II inhibitörlerine) bağlı tedaviye ikincil lösemilerde ortaya çıkar, kalıtsal geçiş göstermez.