Tanım

Bu translokasyon MAFB genini IGH enhancer'ının etkisine sokarak aberan MAFB ekspresyonuna neden olur. Multipl miyelom vakalarının yalnızca yaklaşık %1'inde görülür, yaygın IGH translokasyonları arasında en nadir olanıdır. MGUS hastalarında uzun süreli stabil hastalıkla ilişkiliyken, aktif miyelomda kötü prognozla ilişkilidir, aynı somatik lezyon farklı hastalık evrelerinde farklı klinik seyir gösterebilir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Periferik Kan, Kemik iliği (heparin)

Açıklama

Prognoz.

Kalıtım

Somatiktir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →