Анализ мутации гена MTHFR, A1298C
Определение
Ген MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в метаболизме фолатов; этот фермент обеспечивает форму фолата, используемую при превращении гомоцистеина в метионин (см. термин Гомоцистеин). C677T и A1298C являются часто встречающимися в популяции полиморфизмами, а не патогенными мутациями; по данным MedlinePlus, у большинства носителей этого полиморфизма дефект нервной трубки не развивается. Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) указал, что современные метаанализы не подтверждают связь полиморфизма MTHFR с повышением уровня гомоцистеина, риском сердечных заболеваний и венозной тромбоэмболии, и в 2020 году пересмотрел этот документ, переклассифицировав его из основанного на доказательствах руководства в Ресурс клинической практики. Поэтому следует четко указывать, что значимость этого теста в популярной культуре здоровья не отражает актуальный уровень доказательности.
Исследуемый ген/область
MTHFR - A1298C
Метод
Секвенирование
Принимаемые типы образцов
Кровь с ЭДТА
Наследование
Эти варианты не являются патогенными мутациями, вызывающими заболевание, а представляют собой распространенные в популяции полиморфизмы; их не следует рассматривать как "заболевание" в рамках классического аутосомного наследования.