Tanım

NTRK2 geni TRKB reseptörünü kodlar; NTRK1 ve NTRK3'e benzer şekilde füzyon partneriyle birleştiğinde onkojenik kinaz aktivasyonuna yol açar. NTRK ailesi içinde en nadir görülenidir ancak gliom ve bazı nöroendokrin tümörlerde bildirilmiştir; tümör-agnostik TRK inhibitörleri (larotrektinib, entrektinib) bu füzyonda da etkilidir.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

Somatik bir tümör olayıdır; germline NTRK2 füzyonu tanımlanmamıştır.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →