Tanım

NTRK3 geni TRKC reseptörünü kodlar; en sık ETV6-NTRK3 füzyonu şeklinde görülür ve infantil fibrosarkom, konjenital mezoblastik nefroma, sekretuar meme/tükürük bezi karsinomlarında karakteristiktir. NTRK ailesi içinde en iyi karakterize edilenidir ve tümör-agnostik TRK inhibitör tedavisinin onayına temel oluşturan verilerin büyük kısmını sağlamıştır.

Yöntem

FISH analizi

Kabul edilen numune tipleri

Taze Tümör Dokusu, FFPE

Açıklama

İlaç tedavisine yanıt.

Kalıtım

Somatiktir; tümör dokusunda edinilmiş bir kromozomal yeniden düzenlenmedir.

İlişkili Testler

Kalıtım Kalıpları

Bir genetik durumun ailede nasıl aktarıldığını tanımlar. Beş ana kalıp vardır

Terime git →

Taşıyıcı (Heterozigot / Homozigot)

Neden önemli: Otozomal resesif kalıtımda, ebeveynlerin her biri taşıyıcı olduğunda (her ikisi de sağlıklı görünürken) çocuklarının hastalıklı doğma

Terime git →

VUS (Önemi Bilinmeyen Varyant)

Testin DNA'da bir değişiklik saptadığı, ancak bu değişikliğin hastalık gelişimindeki rolü doğrulanmamış olduğu durumdur.

Terime git →

Genetik Test Sonucu Nasıl Okunur (Pozitif / Negatif / VUS)

Genetik test sonucu üç ana kategoride çıkar

Terime git →

Genetik Test Türleri

Genetik test, gen, kromozom veya proteinlerdeki değişiklikleri saptayan bir tıbbi test türüdür. Günümüzde 77.000'den fazla genetik test bulunmaktadır.

Terime git →